NEUROFIBROMA TIPE I PADA PASIEN PEREMPUAN USIA 22 TAHUN DI RSUD TORABELO SIGI : LAPORAN KASUS

Abstract

Pendahuluan : Neurofibromatosis didefinisikan sebagai kelainan genetik autosomal dominan dan kondisi yang diturunkan, pertama kali dijelaskan oleh Friedrich Daniel Von Recklinghausen.^1-3 Pada penyakit ini, terjadi pertumbuhan jaringan saraf menghasilkan pembentukan tumor (neurofibroma) dan dapat menyebabkan kerusakan serius pada saraf dan jaringan sekitarnya. Ada dua jenis neurofibromatosis tipe 1 dan tipe II. Neurofibromatosis tipe I (NF1), juga disebut sebagai penyakit Recklinghausen, mempengaruhi sekitar 1 dari 3500 orang dan hadir dengan berbagai kelainan karakteristik kulit dan sistem saraf perifer. Makula Caféau-Lait adalah salah satu kelainan kulit khas dari tujuh kriteria diagnostik utama NF1. Neurofibromatosis tipe II (NF2) jarang terjadi pada kurang dari 1 dari 25.000 individu, sebelumnya disebut sebagai neurofibromatosis sentral.

Laporan Kasus : Laporan ini membahas tentang seorang perempuan usia 22 tahun datang ke poli kulit dan kelamin RSUD Torabelo mengeluhkan munculnya benjolan kecil di punggung sekitar 4 bulan yang lalu. Pada awalnya, benjolan muncul seperti jerawat semakin lama semakin membesar. Benjolan dirasakan tidak gatal, tidak mudah berdarah, riwayat trauma sebelum benjolan muncul disangkal. Di area punggung terdapat benjolan dengan dengan kemerahan, padat, berbatas tegas.

Kesimpulan : Gambaran klinis yang khas pada neurofibroma tipe I yaitu ada nya bercak atau makula café au lite. Penatalaksaan pada kasus ini dilakukan eksisi bedah listrik untuk meningkatkan kualitas hidup dan estetika dari pasien. Penyakit ini jarang menimbulkan kematian.

Kata Kunci : Neurofibroma, NF-tipe I, NF- tipe II, Café au lait