XERODERMA PIGMENTOSUM : A CASE REPORT

Abstract

Xeroderma Pigmentosum (XP) adalah gangguan autosomal resesif yang sangat jarang, penyakit ini disebabkan adanya inaktivasi protein pada jalur Nucleotide Excision Repair (NER), protein ini berfungsi untuk mengenali kerusakan Deoxyribonucleic Acid (DNA) akibatnya terjadi hipersensitivitas terhadap radiasi ultraviolet. Salah satu kasus XP didapatkan di Rumah Sakit Umum Daerah Undata Kota Palu yang ditemukan pada pasien anak laki-laki berusia 9 tahun. Pasien memiliki makula hipopigmentasi dan hiperpigmentasi sejak 2 tahun yang lalu pada area tubuhnya yang terkena paparan sinar matahari.

Kata Kunci: Xeroderma Pigmentosum; Nucleotide Excision Repair Deoxyribonucleic Acid;